12 番 染色体 異常。 1番染色体 (ヒト)

12番環状染色体症候群

12 番 染色体 異常

発達障害者支援法においては「自閉症、アスペルガー症候群その他の広汎性発達障害、学習障害、注意欠陥多動性障害その他これに類する脳機能の障害であってその症状が通常低年齢において発現するものとして政令で定めるもの」と定義されています。 なお、このページでは染色体異常による遺伝子疾患で脳機能に影響のでる病気や、生まれつき脳への異常が生じる病気なども広義の発達障害としてまとめています。 知的障害 知的障害とは18歳未満の発達期に知能の遅れが生じ、読み書きや計算など知的な機能への制約や、知能が低いことで日常生活の行動に制約が生じる症状です。 医学的には「精神遅滞」「精神発達遅滞」と呼ばれています。 知能指数(IQ)の値により、知能指数19以下を『最重度』、知能指数20から34を『重度』、知能指数35から49までを『中度』、知能指数が50から69までを『軽度』、知能指数が75から85程度を『ボーダー』と分類することが有ります。 知的障害の原因は病気による脳症や脳性まひ、出産時の事故や生後の高熱、様々な染色体異常により脳の発達が遅れてしまうことで発生します。 また、成長期における育児・教育の放棄や虐待などにより脳の発達が遅れる事も有ります。 関連ページ 広汎性発達障害 広汎性発達障害とは社会性の困難や、コミュニケーション能力の困難などの特徴を持つ発達障害の総称です。 知的障害を伴わない広汎性発達障害を「高機能広汎性発達障害」と呼ぶ場合も有ります。 広汎性発達障害には以下の障害が分類されています。 自閉症 自閉症(Autism)とは「社会性(対人関係)の困難」「コミュニケーションの異常や困難」「興味の幅が狭く、特定の物事にこだわる」と言う特徴を持つ、先天的な脳機能の障害です。 「従来型自閉症」とも呼ばれています。 自閉症には知的障害を伴わない「高機能自閉症」、知的障害を伴う「低機能自閉症(カナー症候群)」、発達段階が折れ線グラフの様になる「折れ線型自閉症」などの分類が有ります。 関連ページ アスペルガー症候群 アスペルガー症候群(Asperger Syndrome、AS, AD)とは、自閉症の一種で知的障害を伴わないものの、興味の幅やコミュニケーション能力の特異性や異常が見られる障害です。 関連ページ レット症候群 レット症候群(Rett Syndrome)とは、女児に発生する進行性の障害で、「知能・言語・運動能力の遅れ」「手足を揉んだり叩いたりする動き」などを繰り返すようになります。 関連ページ 小児期崩壊性障害 小児期崩壊性障害(childhood disintegrative disorder、CDD)とは、生後2年以上は通常に発達するものの、それ以降において「知能・言語機能・社会性能力」の後退と崩壊が見られ、自閉症に良く似た特徴を持つ障害です。 関連ページ 特定不能の広汎性発達障害 特定不能の広汎性発達障害(PDD-NOS)とは上記の広汎性発達障害や、統合失調症、パーソナリティ障害などの基準を満たさない発達障害の総称です。 非定型自閉症を含むもので広汎性発達障害の中でも一番割合の多い障害となっています。 学習障害 学習障害(Learning Disability)とは、知能の発達に遅れは無いものの、「聞く」「話す」「読む」「書く」「計算する」「推論する」などの習得と使用に困難を示す障害です。 脳や神経などに何らかの機能障害がある事が原因とされています。 関連ページ 注意欠陥多動性障害 注意欠陥多動性障害(ADHD)とは、「多動性」「不注意」「衝動性」を特徴とする障害です。 「注意欠如・多動性障害」「注意欠如・多動症」などとも呼ばれます。 症状には「落ち着きが無い」「集中ができない」「細かいミスや物忘れが多い」等があり、近年では大人のADHDなども問題視されています。 関連ページ 発達性運動協調障害 発達性協調運動障害(Developmental coordination disorder)とは、協調運動と呼ばれる複数の動きを同時に行う運動が困難であったり、不器用であったりする障害です。 発達性運動協調障害には全身を動かす運動が苦手であったり、指先などの細かい動きが苦手であったりと様々で、極端に運動が苦手であったり不器用である場合は発達性運動協調障害の可能性が有ります。 関連ページ トゥレット障害 トゥレット障害とは、チックと呼ばれる突発的で不規則な動きが小児期から慢性的に現れる障害です。 トゥレット障害で見られるチックには運動チックと呼ばれる「瞬き」「顔の動き」「首を振る」「手や足を動かす」「体を捻る」などの動作と、音声チックと呼ばれる「咳払い」「叫び声」「うなり声」等が有ります。 関連ページ 染色体異常 染色体異常とは遺伝情報を持つ染色体に何らかの異変が発生することです。 異常となる染色体の部位の影響により、様々な先天的な障害や病気が引き起こされます。 染色体の異常にはトリソミー(染色体が3本となる事)やテトラソミー(染色体が4本となる事)など染色体の重複、モノソミーと呼ばれる染色体の一部または全部が失われる状態、転座と呼ばれる染色体の一部が他の染色体に結合した状態などが有ります。 染色体には常染色体と性染色体があり、常染色体異常にはダウン症候群やウィリアムズ症候群、性染色体異常にはクラインフェルター症候群などが有ります。 ダウン症候群 ダウン症候群(Down syndrome)とは、21番染色体が1本多く存在するトリソミー(染色体が3本)となる事で発生する先天的な症候群です。 ダウン症は新生児に最も多く見られる遺伝子疾患で、顔のパーツが中央部に寄る独特な顔つき、知的障害、低身長、弱い筋力などの特徴が見られます。 関連ページ ウォルフ・ヒルシュホーン症候群 ウォルフ・ヒルシュホーン症候群(Wolf-Hirschhorn Syndrome)とは、4番染色体の異常により発生する遺伝子疾患です。 「4pモノソミー」「4p-症候群」とも呼ばれます。 特長と症状には重度の知的障害、難治性の癲癇、成長障害、筋肉の緊張低下、独特の顔つきなどが有ります。 関連ページ 猫鳴き症候群 猫鳴き症候群(Cri-du-chat Syndrome)とは、5番染色体の短腕が欠損することが原因の遺伝子疾患です。 「5pモノソミー」「5p-症候群」とも呼ばれています。 幼児期に猫のような高い声で泣く事から「猫鳴き症候群」と呼ばれています。 特長と症状には独特の顔付き、様々な心疾患、低体重、成長不良、重度の知的障害、多動性などが見られます。 関連ページ コルネリア・デ・ランゲ症候群 コルネリア・デランゲ症候群(Cornelia de Lange syndrome)とは、5番染色体またはX染色体の異常により発生する先天的な遺伝子疾患です。 なお、原因となる遺伝子は全て解明されておらず、他の遺伝子の異常でも発生する場合も有ります。 特長と症状には独特な顔つき(小頭でアーチ型の眉や長いまつげ、上向きの鼻の穴)、口腔内の筋肉の弱さからの哺乳困難、難聴、側湾、多毛症、先天性心疾患などが有ります。 関連ページ ソトス症候群 ソトス症候群(Sotos syndrome)とは、5番染色体の長腕が欠損することで発生する遺伝子疾患です。 「脳性巨人症」とも呼ばれています。 特徴と症状には小児期の過成長、精神発達遅滞、頭が大きく顎が前方に出た独特な顔面などが有ります。 ウィリアムズ症候群 ウィリアムズ症候群(Williams syndrome)とは、7番染色体の欠損が原因で発生する先天的な遺伝子疾患です。 西洋のエルフのような独特な顔つき(妖精様顔貌)、知能発達の遅れ、心臓や血管の病気などの特徴が有ります。 関連ページ ウィーバー症候群 ウィーバー症候群(Weaver syndrome)とは、7番染色体の異常により発生する遺伝子疾患です。 特徴と症状には、出生前からの過成長、軽度から中度の知的障害、独特な顔つき、各種心疾患、癲癇や痙攣、骨や関節の異常などが見られます。 チャージ症候群 チャージ症候群(CHARGE症候群)とは、8番染色体の異常により発生する遺伝子疾患です。 症状には知的障害、成長障害や低身長、耳の奇形や難聴、顔面神経の麻痺や非対称な顔、心奇形や心疾患などが見られます。 コケイン症候群 コケイン症候群 Cockayne Syndrome)とは、10番染色体の異常により発生する遺伝子疾患です。 主な特徴としてDNAの修復機能の異常が見られ、紫外線を受けて損傷した遺伝子の修復が行われないというものが有ります。 また、低身長、低体重、重度の知的障害、聴力障害なども見られます。 関連ページ コステロ症候群 コステロ症候群(Costello syndrome)とは、11番染色体の異常により発生する遺伝子疾患です。 特徴や症状には、知能の発達や身体の成長の遅れ、癌の併発、緩い皮膚、心筋症などが見られます。 歌舞伎症候群 歌舞伎症候群(Kabuki syndrome)とは、 12番染色体の異常により発生する遺伝子疾患です。 主な特徴として歌舞伎役者の隈取(くまどり)に良く似た眼の切れ目が見られるほか、軽度から重度の知的障害、低身長などの成長障害、各種心疾患、骨格の異常などが見られます。 パトウ症候群 パトウ症候群 PATAU Symdrome とは、13番染色体が3本となる事で発生する遺伝子疾患です。 「13トリソミー」「Dトリソミー」とも呼ばれています。 特長と症状には、脳の奇形、重度の知的障害、心血管の異常や疾患、揺り椅子状の足の裏、口唇裂、口蓋裂等があります。 関連ページ プラダー・ウィリー症候群 プラダー・ウィリー症候群(Prader-Willi syndrome)とは、15番染色体の欠損が原因で発生する先天的な遺伝子疾患です。 「筋肉の緊張の低下」「性腺の発育不全」「知的障害」「肥満」の4つを主な特徴としています。 関連ページ アンジェルマン症候群 アンジェルマン症候群(Angelman syndrome)とは、 15番染色体の異常により発生する遺伝子疾患です。 主な特徴には重度の知的障害、癲癇や痙攣、異常行動、睡眠障害、色素の異常などが見られます。 ルビンスタイン・テイビー症候群 ルビンスタイン・テイビー症候群(Rubinstein-Taybi Syndrome)とは、16番染色体の異常により発生する先天性の遺伝子疾患です。 特長と症状には独特の顔つき(小頭で頭が前方に出ており、太い眉毛や小さい口)、中程度の知的障害や運動の遅れ、幅が広い親指などが見られます。 関連ページ ミラー・ディッカー症候群 ミラー・ディッカー症候群(Miller-Dieker syndrome)とは、17番染色体の異常により発生する先天性の遺伝子疾患です。 脳の成長が途中で止まってしまい、脳の表面の皺部分が発達しない「滑脳症」と呼ばれる症状が見られます。 その為、重度の知的障害や身体障害を持ってしまいます。 関連ページ スミス・マギニス症候群 スミス・マギニス症候群(Smith-Magenis syndrome)とは、 17番染色体の異常により発生する遺伝子疾患です。 主な特徴と症状には、中度から重度の知的障害、自傷や他障行為、多動性や衝動性、発達の遅れ、筋肉の緊張低下などが見られます。 エドワーズ症候群 エドワーズ症候群(Edwards syndrome)とは、18番染色体が3本となる事で発生する遺伝子疾患です。 「18トリソミー」「Eトリソミー」とも呼ばれています。 特長と症状には後ろに突き出した後頭部、小さなアゴ、様々な心疾患、揺り椅子状の足の裏などが有ります。 関連ページ 22q11. 2欠失症候群 22q11. 2欠失症候群はその名のとおり、22番染色体の長腕q11. 2領域が欠損することで発生する遺伝子疾患です。 主な特長と症状には「心血管異常」「独特の顔つき」「胸腺の低形成」「口蓋裂」「低カルシウム血症」の5つがみれれます。 関連ページ エマヌエル症候群 エマヌエル症候群 Emanuel Syndrome とは、 22番染色体の異常により発生する遺伝子疾患です。 主な特長と症状には、重度の知的障害、発育不全、心奇形や心疾患、性器の形成異常などが見られます。 CFC症候群 CFC症候群(Cardio-facio-cutaneuos syndrome)とは、7番染色体、12番染色体、15番染色体、19番染色体に存在するいずれかの遺伝子の異常により発生する遺伝子疾患です。 主な特長と症状には成長障害、発達障害、各種皮膚疾患、各種心疾患、白血病などが見られます。 頭蓋骨縫合早期癒合症 頭蓋骨縫合早期癒合症とは、通常は脳の成長と共に頭蓋骨の骨同士が結合されますが、頭蓋骨が早期に結合してしまうことで脳の成長が妨げられたり、頭部や顔面の形成に異常が発生する症状の総称です。 頭蓋骨縫合早期癒合症となる病気には、アペール症候群、クルーゾン症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群などが有ります。 関連ページ 脆弱X症候群 脆弱X症候群(フラジャイルエックス症候群)とは、X染色体の異常を原因とする遺伝子疾患です。 特長と症状には知的障害、注意欠陥、多動性、自閉症と似た症状などが見られます。 遺伝性が有り、今現在遺伝することが確認されている唯一の知的障害でも有ります。 特長と症状には第二次性徴からの胴体の成長の停止、声変わりをしない、筋肉の発達の遅れ、体毛が薄いなどが有ります。 関連ページ スーパー男性 スーパー男性とは、常はXYである男性の性染色体においてYが一つ以上多い「XYY」「XYYY」「XYYYY」となる性染色体異常です。 特長には軽度の精神発達遅滞、長い手足、癲癇、性器の形成不全などが見られます。 アイカルディ症候群 アイカルディ症候群(Aicardi syndrome)とは、X染色体の異常を原因とする先天的な遺伝子疾患です。 大多数の患者は女児で、男児の場合は重症となるため出産しても直後に亡くなってしまいます。 主な特長と症状には「脳梁欠損」「点頭てんかん」「網脈絡膜症」が見られ、脳の奇形とそれに伴う知的障害や運動障害、痙攣、骨格異常なども見られることが有ります。 関連ページ コフィン・ローリー症候群 コフィン・ローリー症候群(Coffin-Lowry syndrome)とはX染色体の異常により発生する遺伝子疾患です。 特長と症状には中度から重度の知的障害、小頭、各種心疾患、癲癇発作などが見られます。 脳性麻痺 脳性麻痺とは、受精から生後4週間までの間に、何らかの影響で脳に損傷を受けて発生する運動機能の障害の総称です。 脳性麻痺の原因には出産時の仮死、低体重、脳出血、脳の形成異常、脳炎、高熱による脳の損傷などが有ります。 胎児性アルコール症候群 胎児性アルコール症候群(Fetal alcohol syndrome)とは、妊娠中である母親のアルコール摂取により生まれた子供に知的障害が現れる障害です。 知的障害以外にも、発育不全、小頭症などが見られることが有ります。 まとめ 自閉症などの広汎性発達障害から、発達障害の症状を持つ染色体異常による遺伝子疾患などをまとめてみました。 なお、染色体異常は問題の発生する遺伝子により数千の症例があり全てを調べるのは難しいため、症候群としてある程度の症例がある代表的なものを取り上げています。 発達障害は人により症状の重さ特徴はそれぞれ違ってきます。 1つの病名として取り上げられていても、自閉症スペクトラムのように治療方法や対応方法が異なります。 不安や問題が有る場合は、それぞれの障害の専門家や専門医療機関への連絡や相談が重要となります。

次の

12番環状染色体症候群

12 番 染色体 異常

, Inc. , Kenilworth, N. , U. Aは、米国とカナダ以外の国と地域ではMSDとして知られる、すこやかな世界の実現を目指して努力を続ける、グローバルヘルスケアリーダーです。 病気の新たな治療法や予防法の開発から、助けの必要な人々の支援まで、世界中の人々の健康や福祉の向上に取り組んでいます。 このマニュアルは社会へのサービスとして1899年に創刊されました。 古くからのこの重要な資産は米国、カナダではMerck Manual、その他の国と地域ではMSD Manualとして引き継がれています。 私たちのコミットメントの詳細は、をご覧ください。 必ずお読みください:本マニュアルの執筆者、レビュアー、編集者は、記載されている治療法、薬剤、診療に関する考察が正確であること、また公開時に一般的とされる基準に準拠していることを入念に確認する作業を実施しています。 しかしながら、その後の研究や臨床経験の蓄積による日々の情報変化、専門家の間の一定の見解の相違、個々の臨床における状況の違い、または膨大な文章の作成時における人為的ミスの可能性等により、他の情報源による医学情報と本マニュアルの情報が異なることがあります。 本マニュアルの情報は専門家としての助言を意図したものではなく、医師、薬剤師、その他の医療従事者への相談に代わるものではありません。 ご利用の皆様は、本マニュアルの情報を理由に専門家の医学的な助言を軽視したり、助言の入手を遅らせたりすることがないようご注意ください。 本マニュアルの内容は米国の医療行為や情報を反映しています。 米国以外の国では、臨床ガイドライン、診療基準、専門家の意見が異なる場合もありますので、ご利用の際にはご自身の国の医療情報源も併せて参照されるようお願い致します。 また、英語で提供されているすべての情報が、すべての言語で提供されているとは限りませんので、ご注意ください。

次の

染色体異常の種類一覧

12 番 染色体 異常

14番染色体母親性ダイソミー upd 14 mat および類縁疾患とは 病因・病態生理 14番染色体長腕の32. 2領域に存在するインプリンティング遺伝子群の発現異常により生じます。 父親性発現遺伝子であるDLK1、RTL1遺伝子の発現消失が原因と考えられています。 発生頻度 これまでに約40症例ほどが報告されています。 本邦においては、Prader—Willi 症候群 PWS の症状を表現型を示したもの、遺伝子解析でPWSが否定された症例78例中6例において本疾患が同定されました。 未診断例が多く存在すると考えられています。 症状 胎児期 子宮内胎児発育遅延 出生後 成長障害 新生児期は正常範囲で、その後成長障害が著しくなる場合もあり 筋緊張低下 新生児期、乳児期に認められ、哺乳不良を伴う 思春期早発傾向 認めない場合もある 顔貌 前額部の突出、短い人中、高口蓋、小顎など その他 くりかえす中耳炎、肥満の合併など 新生児期・乳児期の筋緊張低下、哺乳不良からPWSの鑑別診断となります。 発達遅滞は認めることもありますが、軽度のことが多いです。 過食、性腺機能不全は認めません。 本邦で同定された症例の臨床像 症例12の成長曲線• 14番染色体母親性ダイソミーおよび類縁疾患とは•

次の